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0:06 uma pergunta aqui colega médico como 0:08 entender essa questão da investigação 0:10 genética Qual é a diferença entre 0:11 cariótipo 0:13 Array microarray painel exoma e 0:16 sequenciamento genético completo essa 0:18 pergunta é uma pergunta bem interessante 0:20 e eu vou tentar aqui resumir rapidamente 0:23 para você para que você possa ter uma 0:25 informação sucinta e que possa te ajudar 0:28 na aplic ade Clínica né Então a primeira 0:32 forma de você avaliar o material 0:33 genético de um paciente foi através da 0:36 técnica do avaliação do cariótipo do 0:38 paciente cariótipo é aviação dos 0:40 cromossomos do paciente ou seja eh você 0:43 identificar se há mais cromossomos se há 0:46 menos cromossomos se há defeito nos 0:48 cromossomos então e essa técnica Ela 0:53 ajudou muita gente durante muito tempo 0:55 identificou aquelas variações no 0:57 cromossomo não por assim dizer na na 1:00 leitura do código genético mas sim no 1:02 cromossomo então por exemplo existe a 1:06 trissomia do 21 aonde você tem três 1:08 pares de cromossomos do cromossomo 21 1:11 então isso levando por assim dizer a sín 1:13 de D e vários outros tipos de alterações 1:15 cromossômicas então a a técnica do 1:18 cariótipo é justamente a técnica de 1:20 avaliação do cromossomo a técnica do 1:22 Array ou microarray são nada mais é do 1:26 que o cariótipo só que amplificado ou 1:29 seja vou você consegue identificar 1:31 melhor mais facilmente com mais rapidez 1:34 eh facilitando então a investigação eh 1:37 do laboratório através da técnica do 1:41 Array ou microarray avaliando esse 1:44 cromossomo esse cariótipo tá nada mais é 1:46 do que isso é amplificação por assim 1:48 dizer aí você tem os painéis né que que 1:50 é um painel aí você já vai falar da 1:52 Identificação do da do sequência da da 1:55 sequência genética né dos exons dos 1:58 introns né e da as variações genéticas 2:01 dentro do cromossomo então o painel é 2:04 quando você avalia 2:06 determinadas alterações genéticas 2:08 específicas para determinadas doenças 2:11 então por exemplo você tem uma doença 2:12 tem um fenótipo de uma doença e você tem 2:15 a possibilidade de o paciente num 2:17 exemplo estar desenvolvendo a fibrose 2:20 cística então a fibrose cística ela tá 2:21 relacionada com eh determinadas 2:24 alterações genéticas específicas então 2:26 cria-se um painel para a detecção 2:29 daquelas as principais alterações 2:31 genéticas específicas porque dessa 2:33 maneira você não precisa fazer um 2:34 sequenciamento completo do material 2:36 genético do paciente do gên do paciente 2:38 e isto ajuda então e barateia também o 2:42 processo de investigação Lembrando que a 2:46 a metodologia utilizada para o 2:47 sequenciamento genético é uma 2:50 metodologia que ela acaba sendo 2:53 utilizada também para a a a elaboração 2:57 eh do painel genético por assim dizer a 3:00 primeira metodologia a ser utilizada ah 3:04 do sequenciamento genético foi uma 3:06 metodologia muito arcaica mas que 3:08 revolucionou né que trouxe um processo 3:11 de revolução no momento que foi a 3:13 metodologia de sangue mas é uma 3:15 metodologia quase que 3:17 eh feita 3:18 manualmente é uma metodologia de difícil 3:22 execução uma metodologia realmente que 3:25 demora muito para você avaliar para você 3:27 sequenciar o Genoma do paciente mas foi 3:30 a metodologia que nos permitiu conhecer 3:32 e fazer um sequenciamento genético do 3:34 Genoma Humano completo A tecnologia de 3:36 sangue essa tecnologia que abriu as 3:38 portas para hoje as tecnologias eh que 3:41 nós temos de sequenciamento genético 3:43 mais aprimoradas e mais eh fidedignas e 3:46 rápidas também e com custo menor né 3:49 então a tecnologia de sanger foi uma 3:51 tecnologia muito importante e que nos 3:54 trouxe o advento do sequenciamento 3:56 genético do Genoma Humano por completo e 3:58 depois logo depois da tecnologia de 4:00 sangue da metodologia de sangue você tem 4:03 então o sequenciamento ngs que é o Next 4:06 Generation Sequence e esse Next 4:08 Generation Sequence você consegue 4:10 através desse desse dessa metodologia e 4:13 também do aparelho que eu utilizo o o 4:16 que faz o ngs você consegue então tanto 4:18 fazer o painel e outros dois tipos de 4:21 avaliação que é justamente avaliação do 4:24 exoma e avaliação do Genoma agora quem 4:27 não entende o que que é um exoma na fita 4:30 do material genético você tem a parte de 4:32 leitura que é chamada exon e você tem a 4:35 parte de 4:37 eh de de parada da Leitura que é chamada 4:40 entron então o RNA mensageiro da gente 4:44 ele consegue por assim dizer fazer a 4:46 leitura do Egon Dá uma paradinha depois 4:48 faz a leitura de outro Egon Dá uma 4:50 paradinha e assim vai sucessivamente A 4:53 grande maioria das alterações genéticas 4:55 não estão não estão na parte do do DNA 4:58 do paciente eh que de certa forma faz a 5:02 parada da leitura e Sim estão no na na 5:04 na na na porção do DNA que fazem leitura 5:07 chamado exon entende então praticamente 5:10 90% das alterações genéticas ou mais 5:12 estão no exon então não há necessidade 5:14 Mita das vezes de você fazer o Genoma 5:16 completo sequenciamento do Genoma 5:18 completo Agora é lógico que existe a 5:20 possibilidade sim D do erro genético 5:23 está no intro e consequentemente somente 5:25 um sequenciamento do Genoma completo e 5:28 não um exoma né Eh Ou seja 5:32 sequenciamento do exon seria necessário 5:34 para um diagnóstico adequado e se tudo 5:36 isso da negativo por exemplo você tá 5:39 realmente com uma suspeita muito forte 5:41 de uma doença genética de caráter 5:43 hereditário e tudo mais e aquilo ali ter 5:45 dado negativo O que que você vai fazer 5:46 né Existe algum outro exame que é 5:49 justamente o exame da técnica de 5:52 expressão do RNA que é a técnica do 5:55 transcriptoma ou seja saber se o DNA ele 5:59 tá sendo lido adequadamente E se o RNA 6:02 na verdade tá conseguindo expressar 6:04 aquilo na produção das proteínas porque 6:06 Qual é o objetivo do nosso DNA produzir 6:09 sequências de proteínas sequências de 6:10 aminoácidos que vão produzir proteínas E 6:12 essas proteínas vão fazer parte do nosso 6:14 corpo da Constituição nosso corpo produz 6:16 enzimas hormônios e tudo mais né então 6:18 pode ser que de certa forma todo 6:20 material genético esteja correto você 6:22 não consiga encontrar nada não existe 6:25 uma alteração no exon não existe uma 6:27 alteração no intron não existe uma alter 6:29 ação no cariótipo ou seja Tá tudo bem Tá 6:31 tudo funcionando adequadamente mas 6:33 existe justamente uma alteração na na 6:36 leitura desse material genético e na 6:39 transformação desse desse desse material 6:41 genético e naquilo que é o objetivo dele 6:44 que é transformar as proteínas que vão 6:45 fazer parte do nosso corpo Então existe 6:47 esse teste de expressão do RNA que é o 6:50 teste do eh transcriptoma eh e esse 6:53 teste do transcriptoma El pode ser 6:54 utilizado caso você não consiga então 6:57 fechar um diagnóstico através doss 6:58 exames genéticos 7:00 [Música] 7:17 e