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0:06 meu filho está com diagnóstico de pif 0:08 Papa 0:10 É mas não têm aftas comecei a possível 0:13 então para quem não sabe tempo e fato é 0:14 que falta É uma doença a outra 0:17 inflamatória 0:19 e 0:19 aqui acomete muita a garganta do 0:24 paciente né aquele paciente está sempre 0:26 com inflamação de garganta que que é uma 0:28 doença alto inflamatório é uma doença 0:30 que acomete mais crianças e no máximo 0:33 adultos jovens e também ela está 0:35 relacionada com a nossa imunidade 0:37 eliminar diferente nasce a chamada 0:39 imunidade inata então a desde a 0:41 angulação da da imunidade nada a gente 0:44 sabe que as doenças alta inflamatórias 0:45 Elas podem até estar ligadas à 0:47 legislação do sistema imunológico 0:49 através do citoesqueleto das células 0:52 imunitárias então produzindo substâncias 0:54 erradas e tudo mais mas isso é um papo 0:57 para outro dia nós temos uma playlist só 0:59 sobre doenças autoinflamatoria se 1:01 porventura o seu filho sofre de doenças 1:04 alta inflamatórias é importante você 1:06 assistir essa playlist para que você 1:07 entenda né mas em relação àquele fato é 1:10 algo que eventualmente a gente pega já 1:11 peguei uns três ou quatro paciente com 1:13 que Faca difícil diagnóstico paciente 1:16 com inflamação de garganta de repetição 1:19 a febre emagrecimento aquele realmente 1:23 desse paciente muito mal e só que esse 1:27 paciente deve ter visto desse algum 1:28 vídeo nosso né e viu que a faca ela 1:30 curta também com aftas orais mas é 1:33 importante a gente deixar claro que é 1:35 que falta noventa porcento 1:37 da manifestação da Pipa na garganta não 1:41 são aftas tá a 90 porcento de 1:44 instrumentos se dá nas tonsilas se dá na 1:46 garganta para se dizer onde a gente quer 1:48 estão Silas aquelas placas né que ela 1:50 aquele aquele aquele acúmulo né aquela 1:54 aquela aquela porção do sistema 1:56 linfático nós temos linfóide que 1:58 justamente só estão sido tô tentando 2:00 buscar aqui um nome mas o mais lindo né 2:03 mas não tá me vindo esse nome aí tem que 2:05 tudo é gravado ao vivo a gente não tem 2:07 não tem a transmissão grava a gente não 2:10 faz nada gravada que tudo é ao vivo 2:12 então tô tentando lembrar mas só se 2:14 conseguir eles são aquelas placas que 2:16 nós temos aqui que nos protegem e fazem 2:18 parte sistema linfóide secundário e que 2:21 elas aumentam tá você fica com isso tudo 2:24 aumentado com pus inflamado tudo mais 2:26 então noventa porcento dos casos de pe 2:29 Papa só cometimento das tonsilas setenta 2:31 por cento aí você tem os linfonodos 2:33 cervicais ou seja o paciente fica cheio 2:35 de sangue nos né crescidos no pescoço 2:39 isso somente 50 por cento com aftas 2:42 Então você fazer um diagnóstico de pif 2:44 Papa África semente da África nessa 2:46 região aqui da boca né que justamente 2:50 são as frutas mais mais superficiário 2:54 então você fazer um diagnóstico de e 2:55 fato por causa da afta é errado muitas 2:59 vezes o paciente pode apresentar 3:02 a garganta de repetição e 3:04 consequentemente ser a principal 3:07 manifestação da FIFA os sinais de alarme 3:10 daqui fava para quem tem esse problema 3:12 ou a mãe que tem que estar acompanhando 3:14 o pai que está acompanhando justamente 3:16 essa situação do seu filho funcionários 3:19 alarme precisa buscar o médico por assim 3:22 dizer o mais rápido possível quando o 3:23 paciente além dessas manifestações 3:25 respiratórias ele também vem apresentar 3:28 manifestações cutâneas e também 3:30 manifestações gastrointestinais 3:32 importante muita dor agrograo muita 3:35 diarreia muita náusea muita bom muito 3:37 bom nome tudo isso associado são sinais 3:39 de alarmes da Peppa e precisa buscar 3:42 logo o médico a tonsilectomia seja 3:44 retirada a torcida retirados esse esse 3:46 ganho que a gente tem aqui dentro ajuda 3:48 bastante tá E realmente A grande maioria 3:52 dos pacientes que faz tonsilectomia 3:54 melhora muito do quadro clínico é que 3:57 fala tá bom muito obrigado pela sua 3:59 pergunta 4:00 e é tem muita pergunta aqui 4:02 provavelmente outro para o mesmo 4:04 paciente né Que deve estar querendo 4:05 saber mais sobre doenças 4:06 autoinflamatorio como a gente falou 4:08 pouco sobre o exato inflamatórios eu 4:10 abri um pouquinho para responder isso 4:12 quais são os sinais de alarme para 4:14 tivesse alta inflamatórias acho que eu 4:15 já respondi tá ou seja o paciente além 4:18 das manifestações respiratórias a a 4:21 faringite amigdalite as amígdalas o nome 4:24 o nome mais leigos são amidas as 4:27 amígdalas da garganta muito inflamada se 4:30 além da das aftas que esse paciente 4:33 possa apresentar além do aumento 4:35 ganglionar não é aumento dos gânglios é 4:39 o inchaço dos gânglios aqui no pescoço 4:41 Além disso tudo o paciente quando tiver 4:44 lesões dermatológicas importantes 4:46 acompanhado de manifestações 4:48 gastrointestinais muito contundente 4:50 aquelas manifestações muito forte muita 4:52 diarreia e muita dor abdominal muito 4:55 sintomas de náusea e vômito do mais são 4:58 se realmente sinais de alarme para é que 5:01 fala chamadas Reflex tá bom 5:03 É esse mesmo paciente tá perguntando 5:06 também existe terapia genética para a 5:08 doença alta inflamatória é porque eu 5:10 faço parte de um grupo de terapia 5:12 genética né professor já crumbley da 5:15 université laval no Canadá Universidade 5:17 de laval no Canadá cama das 5:19 Universidades mais tradicionais do mundo 5:21 né A primeira Universidade primeira 5:23 instituição de ensino superior das 5:25 Américas fundada pelo padre Françoa 5:28 laval Seminário Teológico lá na cidade 5:30 do quebeque uma cidade Tombada pela 5:33 Unesco tá Quem tiver oportunidade vá e 5:35 visite a cidade do Québec é muito linda 5:38 estado que der um pedaço da Normandia 5:41 dentro das Américas muito linda mesmo 5:44 bom então eu faço parte desse grupo 5:46 provavelmente eu passei tá perguntando 5:47 por causa de sogra deixa eu explicar 5:49 para você as vezes alto inflamatórias e 5:52 elas 5:53 elas não tem um sucesso muito grande 5:57 porque como eu mandei regulação do 5:59 sistema imunológico e na hora que você 6:01 for introduzir o material genético 6:02 através do lente vírus existem vírus 6:04 chamado lentivírus é um vetor viral a 6:07 gente pode usar o de novos associados 6:08 lentivirus 6:10 e você pode utilizar também outros tipos 6:12 de de tecnologias né lá de pinguim Yuri 6:16 e várias outras então é quando você 6:19 introduz o material genético dentro do 6:21 núcleo da célula no caso dessa alta 6:23 inflamatório por se tratar de uma 6:25 de uma vez de regulação do sistema 6:27 imunológico Então existe uma chance 6:29 muito grande leucemizado o paciente Ou 6:31 seja aquele lentivírus ele pode induzir 6:34 uma leucemia Então até então a terapia 6:36 gênica para doença autoinflamatoria não 6:38 tem tido sucesso devido justamente ao 6:40 risco tá de você tá bom 6:43 Oi e o mesmo paciente está me 6:45 perguntando também porque no exame 6:46 genética que eu tô respondendo que são 6:48 perguntas bem interessantes essa que 6:49 paciente tá fazendo Tá muito bem É 6:52 porque no exame genético do meu filho 6:54 não deu a doença que o médico tá 6:56 suspeitando lá 6:58 Esse é o seguinte o exame genético ele é 7:00 dividido em três tipos né Nós temos 7:03 Justamente a identificação dos genes de 7:06 grupos de genes que se quer uma forma 7:08 mais barata de você tentar identificar 7:11 Você tem o sequenciamento do exoma 7:14 rizoma é uma estrutura mais superficial 7:17 do material genético também você 7:19 consegue tentar identificado essa 7:21 genética através da você conhecimento do 7:23 idioma mas você tem também o teste do 7:27 sequenciamento genético no teste que 7:29 você conhecimento genético falando de 7:30 uma forma assim mais mais simples mais 7:32 simplificada para que você entenda a nós 7:36 temos é alguns algumas classificações 7:39 assim mais específicas ou seja o teste 7:42 sequenciamento genético é uma coisa 7:43 uniforme é que eu fiz aqui um resumo 7:45 aqui que vocês entendam 7:48 se o paciente ele tem um quadro mais 7:51 sindrômico ou seja se morfologicamente 7:54 ele ele tem realmente 7:56 aparência de uma doença já é que quando 7:58 a gente ajuda esses olha um paciente a 8:00 gente olha característica física dele a 8:02 gente vê que morfologicamente ele tem 8:04 alguma síndrome genética Então se 8:06 porventura ele tem morfologicamente uma 8:09 aparência de síndrome genética então é 8:11 mais fácil a gente tem que ficar então o 8:13 sequenciamento genético através do 8:15 chamado único micro ao Reis e cgh eles 8:19 são mais pertinente com esse caso que 8:22 são menos custosos e você consegue então 8:24 identificar geneticamente Quais são os 8:26 genes responsáveis por aquela alteração 8:28 morfológica mais a Multi paciente que 8:32 estão caminhando entre a gente que não 8:33 tem 8:34 morfologicamente não aparece em ter uma 8:36 doença genética e isso certa forma é não 8:41 indica que ele não tem a doença genética 8:42 então esses pacientes que de certa forma 8:45 tem precisa de uma avaliação mais 8:48 específica a gente precisa Então avaliar 8:50 através do sequenciamento genético é 8:52 observando pequenas partes do Genoma que 8:56 a chamada Singer Singer na sequência 8:59 sanger sequencing e também você pode 9:02 juntar todas essas avaliações dessas 9:04 pequenas partes do Genoma e 9:06 consequentemente tentar encontrar 9:08 através do next-generation sequencing 9:10 fica com suas uma livraria da avaliação 9:14 de todas essas pequenas partes do sangue 9:16 este tipo esse relacionado a estão por 9:18 isso que pode ser que você ainda não fez 9:21 o teste genético mais apropriado para 9:24 identificação do quadro clínico do seu 9:26 filho tá bom primeiro é a identificação 9:29 dos genes mais comuns para aquele quadro 9:32 clínico apresentado segundo até explique 9:34 zona e terceiro é até ser conhecimento 9:37 genético então a gente teria dentro 9:38 sequenciamento genético uma forma mais 9:40 grosseira de se ver em quadros mais 9:43 sindrômicos em quadro que são mais 9:44 aparentes através do micro ao ver e cgh 9:48 e também hoje prestes a tabela dos under 9:51 5 esse e também to next Generations 9:55 secção certa forma foi e aprimorados e 9:59 mais detalhadas de nós encontramos a 10:02 doença genética então provavelmente foi 10:04 por isso que você não conseguir um 10:06 diagnóstico adequado converse com seu 10:08 médico sobre essas possibilidades seu 10:10 médico geneticista tá bom muito bem 10:13 muito obrigado pela sua pergunta