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0:06 muito bem Tem uma pergunta 0:09 aqui o médico falou que não adianta 0:11 muito eu fazer o painel genético pois o 0:13 índice de acerto é menor do que o do 0:16 exoma E o custo é muito parecido O 0:20 problema é que eu já fiz mas o 0:21 laboratório disse que o meu painel foi 0:23 derivado do exoma pergunta important 0:25 essa hein teria como aproveitar esse 0:28 exame já feito então antes da gente 0:30 falar se tem ou não possibilidade de 0:32 você aproveitar o exame já feito o que 0:35 que acontece e vamos ir vamos explicar 0:37 aqui pros pacientes você pris entenderem 0:39 né O que que é um painel genético que 0:41 que é um exoma né O que que é um Genoma 0:43 sequenciamento do Genoma e tudo mais 0:45 muito bem eh o painel genético é a 0:49 utilização do sequenciamento genético em 0:51 específico determinadas porções do nosso 0:54 material genético eh para que nós 0:56 venhamos a identificar determinados 0:58 erros específicos com aquela com aquele 1:00 quadro clínico que nós estamos 1:01 apresentando então por exemplo a gente 1:03 pode est desenvolvendo um quadro 1:06 sindrômico de fibrose cística ou seja um 1:09 um pâncreas Lipo substituído com uma 1:12 eficiência exócrina alguma coisa nesse 1:14 sentido uma pancreatite aguda de 1:16 repetição e tudo mais isso pode ser um 1:18 quadro de fibrose cística por assim 1:20 dizer ah só que eh a gente sabe que 1:24 determinadas fibroses císticas têm erros 1:27 genéticos mais comuns então a gente vez 1:30 de pedir um sequenciamento da parte do 1:32 Gene que é feita a leitura chamado exom 1:35 né o exom aí daí vem o termo exoma a 1:38 gente pede o painel e nesse painel a 1:41 gente consegue baratear o custo is não 1:43 precisa sequenciar tudo entende e a 1:46 grande maioria dos problemas 1:47 relacionados à fibrose cística estão com 1:49 alterações em determinados genes que 1:52 podem estar relacionados a esse painel 1:54 Tá bom então é basicamente isso né Eh 1:58 essa questão agora até esqueci tua 2:01 pergunta vamos lá deixa eu ver de novo 2:02 aqui o problema é que eu 2:04 já então ele falou que não adianta muito 2:06 eu fazer o painel genético por í acerto 2:08 é menor do que do exoma tudo bem E o 2:11 custo é muito parecido O que você pode 2:13 fazer nesse caso que você me disse aqui 2:16 o problema é que eu já fiz mas o 2:17 laboratório disse que o meu painel foi 2:19 derivado exoma ou seja eles fizeram o 2:21 exoma seu e retiraram só as informações 2:25 eh necessárias D do sequenciamento do 2:29 exoma e publicaram para você tem você 2:32 tem como extrair essa informação do 2:33 exoma já feito e não há necessidade de 2:35 você coletar de novo talvez o que 2:37 laboratório de peça é um custo adicional 2:39 entende ele já fez o exom né Talvez ele 2:42 peça um custo adicional complementar 2:45 para poder só fazer identificação desses 2:47 outros erros no exoma já feito mas 2:49 Lembrando que o exoma é um exame muito 2:52 bom é um exame realmente eh bastante 2:55 elucidativo mas ele vê 90% dos problemas 2:58 genéricos pode Pode ser que você tenha 3:00 um problema no intron porque o a fita de 3:03 DNA nossa tem o Egon que é a fita de 3:05 leitura e tem o intron que é a fita de 3:07 parado que é a porção de parado então 3:10 nessa fita tem a porção de leitura e a 3:12 porção de parado que é o intron exon 3:14 leitura intron parada então pode ser que 3:17 seu problema seja Justamente na porção 3:19 de parada no intron né e haja justamente 3:22 algum problema mais específico em 3:25 relação a ele tá bom E seu problema seja 3:28 no in então se der negativo o exoma vale 3:31 a pena você fazer o sequenciamento 3:33 genético completo do Genoma E se também 3:37 Vi negativo e houver uma forte suspeita 3:40 vale a pena você ver se essa fita de DNA 3:42 tá sendo lida adequadamente pelo RNA Ah 3:47 e tá produzindo a expressão do RNA por 3:50 sem dizer produzindo adequadamente as 3:51 proteínas né ou seja existe o chamado 3:55 eh teste de expressão da produção de 3:57 proteínas que é o transcriptoma então 3:59 tudo vi é negativo ainda tem esse teste 4:01 para ser feito que é o transcriptoma Tá 4:03 bom muito obrigado pela sua 4:07 [Música] 4:17 pergunta