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0:06 e é tem outra pergunta aqui de genética 0:09 interessante qual seria a indicação do 0:11 método de sequenciamento genético máximo 0:13 ou seja el um dentro de nova geração de 0:17 sequenciamento genético aonde você tem 0:20 dificuldade de identificar 0:23 justamente o fenótipo do paciente ou 0:26 seja apresentação Clínica do paciente 0:28 aquilo que aquele paciente apresenta até 0:30 porque ele apresenta vários tipos de 0:32 alterações e esses vários tipos de 0:34 alterações muita das vezes Não dificulta 0:36 em nós 0:37 direcionarmos a um diagnóstico a nós 0:40 tentarmos enquadrado aquele paciente num 0:43 diagnóstico mais provável entendeu então 0:46 quando você faz o método de 0:47 sequenciamento massivo genético você 0:49 consegue sequenciar o Genoma inteiro do 0:52 paciente rapidamente e a partir dali 0:54 identificar vários gêneros possíveis 0:56 causadores daquela situação e porventura 0:59 identificar com mais facilidade com a 1:01 seria um gene que estaria montado e a 1:04 partir dali nós sabemos então tentarmos 1:05 fechar um diagnóstico 14 principalmente 1:08 naqueles pacientes que têm Várias 1:10 Queixas vários problemas em vários tipos 1:12 de apresentações clínicas para doença Tá 1:15 bom muito obrigado pela sua pergunta  

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0:06 e é tem uma pergunta que interessante eu 0:09 fiz um teste genético e o médico disse 0:11 que a mutação que apresentei não 0:12 necessariamente significava algo 0:14 importante Ele disse que havia 0:17 necessidade de fazer o teste de função 0:18 de proteína O que é isso olha eu nunca 0:20 vi um teste de função de proteína 0:23 comercialmente disponível Aqui no Brasil 0:25 é difícil você encontrar isso só a 0:27 título de centro de pesquisa e para ser 0:30 sincero não conheço nenhum tipo nenhum 0:33 lugar que faça uma teste de função de 0:35 proteína aqui no Rio de Janeiro pode ser 0:37 que eu esteja errado se porventura você 0:39 estiver ouvindo esse vídeo você seja um 0:41 pesquisador por favor deixe no 0:43 comentário que você vai ajudar bastante 0:44 mas o teste de função do de proteína e 0:47 significa o seguinte ele significa se 0:49 aquela mutação genética estar impactando 0:52 na produção da proteína que a gente sabe 0:54 que o gênero a a função do gênero 0:57 Justamente que o organismo lei aquele g 0:59 e consequentemente haja então a produção 1:03 da proteína responsável por aquele órgão 1:06 que está é a forma ligado àquele Gene tá 1:09 então quando você tem a deficiência ou 1:12 uma alteração genética uma mutação 1:13 genética Pode ser que se a mutação 1:15 genética Impact na produção da proteína 1:18 pode ser que ela não tá quente então daí 1:21 a necessidade de você fazer o teste de 1:23 função de proteína para consequentemente 1:25 saber se aquilo ali está impactando ou 1:27 não comercialmente isso aqui é muito 1:29 difícil e o certamente você pedir um 1:31 teste função da proteína para ser feita 1:33 que os laboratórios aqui do Rio de 1:34 Janeiro e eu acredito que eu não vai 1:36 conseguir isso somente seria feito em 1:38 centros de pesquisa em centros 1:40 universitários e se porventura alguém 1:42 tiver o vendo esse vídeo e conhecer um 1:45 lugar que faça por favor deixa os 1:47 comentários se é muito importante se 1:49 você também que fez essa pergunta ou 1:50 seja se seu médico tá te pedindo isso 1:52 porque tem um local aonde seria possível 1:55 fazer esse exame então pediria também 1:57 que você deixasse o comentário relativo 1:59 a isso que vai ajudar muita gente tá bom 2:01 muito obrigado pela sua pergunta