IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA POR RIBA | O que é?

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0:06 tem uma outra pergunta aqui também 0:08 importante que é uma doença Rara Mas 0:11 como 0:13 praticamente 16% da população tem algum 0:16 tipo de doença Rara O problema é que 0:17 acaba se diluindo né que são mais de 30 0:20 mil doenças raras catalogadas mas 16% 0:24 tem doença Rara e é por isso que a 0:27 evolução por assim dizer do da 0:29 tecnologia chrisper cas nine ela é muito 0:32 importante e o professor Jacque Tumblr é 0:36 um dos grandes expoentes na no 0:39 desenvolvimento dessa tecnologia de 0:41 edição genética onde eu faço parte do 0:43 grupo dele e nós temos uma patente para 0:45 Alzheimer para o tratamento da formação 0:47 de corpo amiloide utilizando a 0:49 tecnologia curso por acaso não é isso 0:51 foi uma grande chance na minha vida né 0:54 como diz o professor Bandeira todos 0:56 conhecem Professor bandeira da Santa 0:58 Casa da Misericórdia ele fala uma coisa 1:00 importante e que realmente a gente 1:03 Guarda para si é para sua Bandeira 1:05 também admiro muito trabalho dele e para 1:07 sua maneira fala o seguinte não existe 1:09 sorte 1:10 existe oportunidade mais competência 1:13 então nós tivemos a oportunidade e 1:16 tivemos também a competência de poder 1:18 acompanhar esse grupo de altíssimo nível 1:20 que é o grupo do professor aonde 1:23 desenvolveu a tecnologia chrispy cast 1:26 nine onde ele não desenvolveu porque o 1:28 desenvolvimento foi feito por duas 1:30 médicas duas pesquisadoras médicas não 1:33 mas pesquisadores a doutora Jennifer 1:36 Duda e Emmanuelle sharpentier a Jennifer 1:41 Estados Unidos Emanuelle charme da 1:44 França e o professor japanley ele do 1:48 Quebec Canadá ele foi meu professor eu 1:50 tenho muito orgulho disso também fico 1:53 muito satisfeito né e realizado em poder 1:57 participar do estudo do Alzheimer e 1:59 poder ter essa patente junto com ele 2:01 para o tratamento da formação de corpos 2:04 amilóides nas sinapses nervosas de 2:07 paciente com Alzheimer então 2:10 viver uma pergunta sobre doença Rara 2:12 apesar de ser bastante diversificada a 2:16 quantidade de doenças raras é muita 2:19 doença Rara mas 16% da população mundial 2:22 Tem algum tipo de doença Rara e quando 2:25 principalmente perguntam sobre a questão 2:27 de imunologia e imunológica eu me sinto 2:30 na obrigação de responder então eu tenho 2:32 um paciente aqui que fala o seguinte o 2:33 que é imundo eficiência combinada por 2:36 riba R iba aí uma deficiência combinada 2:41 por riba é uma deficiência primária Rara 2:44 genética caracterizada pelo início 2:46 precoce de infecções recorrentes e 2:49 combinação variáveis de distúrbios de 2:53 Alto imunidade ou seja o paciente pode 2:55 ter vários distúrbios de alta comunidade 2:57 como a síndrome de jovem Artrite 3:00 reumatoide 3:03 psoríase e assim vai né nós sabemos que 3:07 existe uma doença perdão uma diferença 3:09 entre Auto imunidade e doença 3:12 auto-inflamatória e nesse caso são 3:15 doenças autoimunes que são mais comuns 3:17 em adolescentes e também em adultos né 3:21 incluindo anemia homolítica que que é 3:23 uma lei hemolítica é a produção de 3:25 anticorpos contra as nossas hemácias é 3:28 levando também a púrpura 3:31 trombocitopênica onde você tem a 3:34 produção de anticorpos contra as 3:36 plaquetas e esses essas plaquetas por 3:38 assim dizer acabam diminuindo de tamanho 3:40 é pode haver também a 3:44 formação de doença do sangue e do 3:47 sistema linfático as chamadas doenças 3:49 linfoproliferativas como exemplo linfoma 3:52 é uma doença linfoproliferativa pode 3:55 haver também a formação de doença 3:57 inflamatória intestinal colite diabetes 4:00 e também dermatite inflamação da pele 4:04 pode haver ao aparecimento ou a falha no 4:09 desenvolvimento do crescimento um 4:11 aumento do fígado do baço e também a 4:14 normalidade no sistema endócrino nas 4:16 glândulas do paciente também foram 4:19 Associados os linfócitos têm reguladores 4:22 chamados CD3 CD4 cd25 que expressam o 4:27 fator de transcrição Fox p3 eles podem 4:30 estar também alterados e pode haver 4:33 também uma diminuição na produção de 4:36 células B com consequente diminuição na 4:38 produção de anticorpos específicos 4:40 Principalmente aqueles anticorpos que 4:42 nos defendem de infecções Tá bom então 4:45 eu fiz um pequeno resumo para vocês 4:47 espero ter ajudado um abraço muito 4:50 obrigado pela sua pergunta  

 

 

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