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é uma pergunta que interessante sobre 0:07 uma síndrome vamos lá meu filho está com 0:10 suspeita daí mundo deficiência chamada 0:12 síndrome de wiskott-aldrich poderia 0:15 falar mais sobre ela 0:17 bom então acima de Scott Alves Ela é uma 0:20 síndrome que acomete mais crianças do 0:24 sexo masculino que ela ligada justamente 0:26 ao cromossomo x né é uma síndrome 0:29 Justamente que a é a preponderância 0:33 desse defeito genético no cromossomo x 0:35 Então quando você tem o outro chip da 0:37 mulher esse outro da mulher ela encobre 0:40 essa deficiência mas quando você tem um 0:42 Y do homem que é o XY né então ela se 0:45 manifesta a doença é causada pela Tríade 0:48 clássica chamada quinzena 0:50 trombocitopenia e infecções de repetição 0:52 e um terço é desses paciência que de 0:57 certa forma acabam desenvolvendo a 0:59 chamada alergia alimentar e já é mediada 1:03 tá é muito importante Isso é uma Tríade 1:05 clássica repetindo a eczema 1:08 trombocitopenia o que que ela 1:09 trombocitopenia um problema relacionado 1:11 a uma diminuição de plaquetas é onde 1:14 paciente admissão de plaquetas e 1:15 problemas vascular 1:17 as infecções de repetição o interessante 1:21 também nas esse daqui um terço dos 1:23 pacientes acabam devolvendo alergia 1:24 alimentar e é interessante também que 1:28 boa parte deles acabam fazendo 1:30 anafilaxias e ela está justamente 1:33 relacionado com a imunodeficiência 1:36 principalmente por células por reforços 1:38 tb e produção de anticorpos tá então 1:40 isso é muito importante nós entendemos 1:42 como ela funciona é uma síndrome que 1:45 pode estar associada com doenças 1:46 autoimunes as chamadas também doenças 1:48 linfoproliferativas onde você tem o ar 1:50 acometimento do sistema hematológico do 1:53 paciente da mesma forma doenças 1:55 inflamatórias intestinais também podem 1:57 estar ligadas a essa síndrome e 2:00 eventualmente também quadro de vasculite 2:03 muito importante nós sempre ficamos 2:05 atento aí para a gente fazer 2:06 investigação Laboratorial a gente 2:08 precisa Então fazer avaliação se o 2:13 paciente a desenvolver naquelas trilhas 2:14 de clássica como eu ia falar para você a 2:16 trombocitopenia 2:17 há uma diminuição da contagem de 2:19 plaquetas que é muito importante 2:21 infecções de repetição e também 2:24 equizemas pelo corpo né quando a gente 2:26 justamente apresenta quadro de equizemas 2:28 São lesões avermelhadas espalhadas pelo 2:31 corpo e depois dessa 3D clássica então a 2:34 gente começa então fazer uma 2:35 investigação completo aonde nós pedimos 2:39 toda aquela bateria de exames relativas 2:41 ao diagnóstico para irmão deficiências 2:44 Como o próprio hemograma simples o 2:46 próprio hemograma já nos dá uma boa 2:48 ajuda a dosagem de anticorpos os 2:51 anticorpos IgG já total gg1 gg2 gg3 gg4 2:54 que só sobre sua subclasse o próprio GM 2:57 também que é um monte de coco também 2:58 produzindo a primeira resposta 3:00 imunológica e já Total G1 G2 e é total é 3:05 muito importante Além disso adosado 3:08 linfócitos CD3 CD4 cd8 CD 19 cd56 que 3:14 são justamente para nós avaliar 3:16 municipal 3:17 e a helper ele possa ter citotóxicos os 3:22 próprios esforços B também reforços na 3:24 tropilha né para isso de certa forma 3:26 ajuda bastante e vemos está tudo normal 3:29 tudo normalizado 3:30 ah e também a resposta vacinal é algo 3:33 muito importante ou seja se uma criança 3:35 vacinada contra hepatite b e não tem 3:37 anticorpos contra para te ver é uma 3:39 suspeita é uma criança vacinada contra 3:41 pneumonia própria pneumo 23 que a vacina 3:44 anti-pneumocócica polissacarídica e não 3:47 tenha de copo suficiente para os pode 3:49 sacar anti-pneumocócica então a gente 3:52 também precisa entender isso melhor se é 3:55 uma criança que de certa forma não tem a 3:58 uma produção adequada de anticorpos 4:00 contra o teto no então a gente também 4:01 tem que entender esse melhor ou seja é 4:03 uma condição Clínica muito complexa é 4:06 muito complicada e que de certa maneira 4:08 a gente acaba tendo uma dificuldade 4:11 grande e se tiver tudo isso alterado ou 4:14 alguns quadros alterados crescimento na 4:16 contagem Foster CD3 CD4 cd8 e ele possa 4:20 ter de 19 que ele Fausto B associado à 4:22 baixa de plaquetas vocês vão 4:24 plaquetopenia com trombocitopenia a 4:28 proveniente provocada por essa baixo de 4:30 placa 4:30 e o diagnóstico torna ainda mais é 4:33 próximo certamente para você fazer um 4:35 diagnóstico preciso tem que fazer testes 4:38 genéticos é o teste do orizombo do 4:40 Genoma ou a identificação de genes 4:42 específicos para a doença também é algo 4:45 pensado feito diagnóstico então da 4:48 doença de wiskott-aldrich Então existe a 4:50 possibilidade de se fazer o transplante 4:53 de medula óssea o transporte Se almoço 4:55 tronco de medula óssea é para tentar 4:58 então reverter esse quadro Tá bom mas 5:01 realmente é uma doença difícil é uma 5:03 doença Rara e difícil mas mundo 5:04 deficiência primária é uma das 5:06 imunodeficiências primárias que precisam 5:08 ser vistos com muito carinho muita 5:09 atenção para que o paciente não venha a 5:11 falecer por causa desse problema antes 5:13 de ser submetido a uma Um transplante Tá 5:17 bom muito obrigado um abraço tchau