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u filho tem infecção de repetição e 0:08 o médico agora somente viu uma 0:09 diminuição de plaquetas com diminuição 0:11 no tamanho delas EA diarreia com sangue 0:13 seu poder nos dar uma pista Olha é 0:17 difícil te dar uma pista né muito 0:19 complicado isso porque muita coisa pode 0:22 dar demissão de plaquetas e também 0:24 sangue infecção de repetição também uma 0:27 simples alergia pode levar isso mas 0:30 assim não e termos assim específicos 0:32 para você não não entenda dessa forma 0:35 mas Entenda como o algo que uma 0:38 possibilidade né que custa você colocar 0:42 esta mesa com médico né sempre seu 0:44 médico assistente aquele médico que ele 0:45 acompanha eu aqui não tenho essa função 0:48 de substituir uma consulta médica mas é 0:52 esse espacinho mesmo hereditária 0:55 genética monogenetico chamado assim não 0:59 me disse 1:00 E aí 1:01 O que é uma síndrome que dá isso tá é 1:04 uma síndrome que leva a infecções de 1:07 repetição leva também a admissão da 1:12 plaqueta das plaquetas seu tamanho das 1:13 plaquetas também e também leva essas t1:16 fezes sanguinolentas Às vezes o primeiro 1:19 sinal da síndrome de wiskott-aldrich é o 1:23 aparecimento de festa sanguinolentos 1:25 o que muita das vezes o médico não pensa 1:28 nisso porque existem mais de 8 mil 1:30 doenças hereditárias de Cunha 1:31 hereditária é impossível você ter todas 1:35 essas 8 mil doenças hereditárias 1:37 catalogados no seu cérebro é impossível 1:39 por isso que existe um site chamado 1:43 Órfã. Net aonde na dúvida a gente coloca 1:46 sinais e sintomas e ver se alguma doença 1:48 hereditária planeta uma pista copa.net 1:51 que é um site mantido pela Comunidade 1:54 Europeia é um de referência mundial e 1:58 investigação de doenças raras tá então 2:01 esses uma possibilidade é o mesmo de 2:03 assistência primária que afeta 2:05 basicamente criança do sexo masculino 2:07 que ter ligado ao cromossomo x né quando 2:10 a menina nasce com outro cromossomo x 2:12 defeituoso aquele que tá normal ela 2:14 consegue complementar e suplantar a 2:18 informação errônea do cromossomo X 2:20 defeituoso 2:21 bom então é o menino acaba expressando a 2:25 doença porque nunca expressa a doença 2:27 justamente ele tem um Y então isso não 2:31 faz com que ele acaba expressado essa 2:32 doença 2:33 ah e também é uma doença que afeta 2:37 linfócitos t e B principalmente na 2:41 produção pelo linfócito B de anticorpos 2:44 que ele acaba não produzindo 2:45 adequadamente esses anticorpos é porque 2:48 o gene envolvido nas eu me diz corta 2:50 aldridge ele justamente é o gene 2:53 responsável pela codificação adequada é 2:56 da da produção dos linfócitos t e b 3:00 então acaba havendo essa falha na 3:04 produção de linfócitos t e B 3:05 principalmente o bebê que não produzir 3:07 anticorpos em quantidades e também em 3:10 qualidade adequados é e acaba vendo 3:13 também uma plaquetopenia né 3:15 o e uma trombocitopenia também porque as 3:19 plaquetas acabam vindo em formatos e 3:22 qualidade ruins e o Buzz tem essa função 3:24 tem a função de de cheiro né de pegar 3:28 essas plaquetas E destruídas então acaba 3:31 que há uma diminuição Na quantidade 3:34 total de plaquetas porque Justamente a 3:36 uma posição é ruim plaquetas e o baço 3:39 tenta compensar essa proposição errônea 3:40 destruindo essas placas é o diagnóstico 3:44 ele precisa ser feito realmente pela 3:46 genotipagem precisa fazer uma 3:47 investigação genotípica ou seja através 3:50 de exames de caráter genético e o 3:54 tratamento muitas vezes é Um transplante 3:56 elas foram tem que pegar um doador é 3:59 compatível fazer um transplante de 4:00 células-tronco para poder da criança 4:03 poder ter uma qualidade de vida boa e 4:05 sobrevivente você essa doença se não 4:07 tratada adequadamente pode levar à morte 4:10 ao hábito então é algo que precisa ser 4:12 visto rapidamente tá Eu Bem na verdade 4:15 não 4:15 e já isso mas é algo que a gente coloca 4:19 aqui na mesa porque até uma forma de 4:23 atentar auxiliar na investigação mais 4:25 Ampla né quando principalmente não se 4:28 consegue chegar a um diagnóstico de 4:30 doenças mais simples Então coloque na 4:32 mesa essa situação fale com o seu médico 4:34 e desce com ele é com pouquíssimas 4:37 palavras é muita irresponsabilidade 4:38 minha eu queria fechar um diagnóstico 4:40 assim número de cortar áudio pelo amor 4:42 de Deus não é assim você quer um 4:44 compartilhamento de informações gerais 4:47 para que a gente possa então é melhorar 4:49 o conhecimento geral da população né no 4:51 custo das pessoas saberem serem tendo 4:53 conhecimento eclético Mas quem vai 4:56 organizar esse conhecimento sempre seu 4:58 médico assistente porque o paciente não 5:00 tem condições de conhecimentos na área 5:03 de medicina para poder organizar as 5:05 várias informações que ela recebe esse 5:08 conhecimento é mais para criar alertas 5:10 esses alertas por sua vez eles serem é 5:15 e indicativos de um diagnóstico precoce 5:18 Tá bom então coloque na mesa essa 5:21 situação fala que você viu alguma coisa 5:23 sobre síndrome de costela ele tinha que 5:24 ser sintomas são semelhante converse com 5:27 seu médico sobre isso e quem sabe ele 5:30 consigo Então examinar esse melhor pelo 5:32 menos descartar ou confirmar se Deus 5:35 quiser não vai confirmar nós se 5:36 confirmar que em tratamento tem uma via 5:39 ser seguido ou descartar tá tá bom Um 5:43 abraço Obrigado pela sua pergunta