O que é a Síndrome IPEX? | Dr Marcello Bossois, responde!

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0:00 e até uma pergunta que interessante 0:07 falando seguinte o que é síndrome e 0:09 Packs 0:11 e essa domitex é uma doença de caráter 0:14 hereditário genético aonde você acaba 0:17 havendo a produção de auto-anticorpos 0:19 contra determinadas na dos órgãos do 0:23 organismo né o intestino Principalmente 0:25 e também contra a chamada de glândulas 0:28 endócrinas O que que é uma glândula 0:30 endócrina né aquela glândula que produz 0:32 hormônios que vão circular dentro do 0:36 organismo e a gente tem chamadas 0:38 glândulas exócrinas que produzem 0:40 substâncias que segundo não para fora do 0:42 azul fora né e Endo dentro estão as 0:47 glândulas endócrinas ela já tá forma 0:49 produz representa insulina produz 0:51 hormônio da tireoide que produzem o 0:53 hormônio da supra-renal de corticóide 0:55 corticosteroides e simples são os 0:57 hormônios que são produzidos para 0:59 circularem dentro do organismo E você 1:02 tenha glândulas exócrinas que são 1:05 aqueles que produzem substâncias para 1:07 fora do organismo mas não fora 1:09 necessariamente assim 1:11 e como é que eu vou dizer fora do 1:13 organismo esse porque por exemplo você 1:15 tem as glândulas exócrinas que produzem 1:17 suco pancreático e esse suco pancreático 1:19 ele agir então né juiz lipídios e também 1:24 nas proteínas Mas eles agem não 1:25 enternamente massagem na luz intestinal 1:28 digerindo os alimentos tá tá e conhece a 1:31 diferença nesse caso daí Pega você pega 1:33 ela a justamente nem as seis órgãos 1:37 endócrinos está elevando a um problema 1:40 Polly endócrino ou seja paciente aquela 1:43 tendo com a disfunção endócrina muito 1:46 importante com vários sintomas 1:48 decorrentes disso inclusive alguns 1:51 sintomas então é muito comum você 1:53 encontrar como 1:56 e a sinais e sintomas o aumento das 1:59 glândulas do paciente seja paciente 2:01 acaba tendo aumento dos linfonodos foram 2:02 de grande luz que o paciente tem das 2:04 amígdalas e das adenóides até Norte é 2:07 aquela grandona e forte que nós temos 2:08 dentro do nariz ele acaba Tendo também o 2:11 aumento do baço do fígado eventualmente 2:14 e isso leva o paciente então a várias 2:18 infecções uma outra situação que ele 2:20 pode levar também o diabetes mellitus é 2:22 o Diabetes do tipo 1 que aquele por 2:24 deficiência na produção de insulina Como 2:27 o próprio organismo reproduz 2:29 auto-anticorpos contra as células Beta 2:32 pancreáticas aquelas células que 2:34 produzem insulina e 2:36 bom então acaba vendo também uma 2:38 diminuição na produção de insulina 2:40 porque o pâncreas ele tem duas funções 2:44 ele tem a função exócrina aonde ele 2:46 produz a o suco pancreático e tem a 2:49 função endócrina aonde também ele produz 2:52 as as substâncias como a insulina que 2:56 regulam a um nível de Açucar no 2:58 organismo moda situação também que leva 3:01 é interessante que está associada e vai 3:03 muito da nossa área são as alergias 3:05 alimentares né por essa doença causa um 3:08 processo inflamatório muito forte então 3:11 acaba vendo uma disfunção intestinal 3:13 Porque como a o hyperx ele causa uma 3:17 enteropatia e agride a alta produção de 3:20 anticorpos contra o intestino então é 3:22 salto produção de autoanticorpos contra 3:24 intestino leva um processo inflamatório 3:26 intestinal esse processo inflamatório 3:28 por sua vez aumenta a permeabilidade 3:30 intestinal fazendo com que o paciente 3:32 então venha desenvolver as chamadas 3:35 alergias alimentares 3:36 e principalmente alergia alimentar não 3:39 ejemed ah ah não Gêmea direto que é 3:42 mediada por células onde você tem 3:44 justamente uma interação do sistema 3:46 imunológico direto com a chamada de 3:47 macromoléculas que passam passivamente 3:50 da Luz intestinal para a Corrente 3:53 sanguínea E essas macromoléculas então 3:55 induzem uma resposta zoológico não e já 3:57 é mediada então é um problema o paciente 4:00 me pegue se acaba tendo muita alergia 4:02 alimentar também não é mediada em uma 4:04 outra situação complementar por causa de 4:06 centro partir causada por esses 4:09 auto-anticorpos produzidos contra o 4:11 intestino e por o intestino ele ser um 4:15 órgão muito atingido e um órgão também 4:17 que produz o que tem muitos tecidos 4:20 linfoides tecidos de proteção ou seja 4:23 Inclusive para quem não sabe o intestino 4:25 é um único órgão fora do sistema nervoso 4:26 central que tem neurônio o intestino ele 4:29 tem uma ligação direta com o cérebro né 4:30 é interessante isso então por ele 4:33 sofresse processo inflamatório crônico 4:34 então acaba vendo também 4:36 Esse é o a chance de infecções porque a 4:41 esse processo inflamatório acabar 4:43 baixando a imunidade paciente ficar com 4:44 infecções de repetição o diagnóstico 4:47 para essa doença Intex é o 4:49 sequenciamento genético na e mediante 4:51 esses sinais e sintomas nos enquadrarmos 4:54 Essas manifestações clínicas então a 4:57 gente parte para o genótipo do paciente 4:59 a genotipagem do paciente presentão ter 5:02 um sequenciamento genético e um 5:03 diagnóstico mais preciso para saber 5:05 realmente eu passei está desenvolvendo 5:07 essa durante peca tá bom obrigado pela 5:09 sua pergunta excelente   

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