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é uma pergunta que interessante sobre 0:07 uma síndrome vamos lá meu filho está com 0:10 suspeita daí mundo deficiência chamada 0:12 síndrome de wiskott-aldrich poderia 0:15 falar mais sobre ela 0:17 bom então acima de Scott Alves Ela é uma 0:20 síndrome que acomete mais crianças do 0:24 sexo masculino que ela ligada justamente 0:26 ao cromossomo x né é uma síndrome 0:29 Justamente que a é a preponderância 0:33 desse defeito genético no cromossomo x 0:35 Então quando você tem o outro chip da 0:37 mulher esse outro da mulher ela encobre 0:40 essa deficiência mas quando você tem um 0:42 Y do homem que é o XY né então ela se 0:45 manifesta a doença é causada pela Tríade 0:48 clássica chamada quinzena 0:50 trombocitopenia e infecções de repetição 0:52 e um terço é desses paciência que de 0:57 certa forma acabam desenvolvendo a 0:59 chamada alergia alimentar e já é mediada 1:03 tá é muito importante Isso é uma Tríade 1:05 clássica repetindo a eczema 1:08 trombocitopenia o que que ela 1:09 trombocitopenia um problema relacionado 1:11 a uma diminuição de plaquetas é onde 1:14 paciente admissão de plaquetas e 1:15 problemas vascular 1:17 as infecções de repetição o interessante 1:21 também nas esse daqui um terço dos 1:23 pacientes acabam devolvendo alergia 1:24 alimentar e é interessante também que 1:28 boa parte deles acabam fazendo 1:30 anafilaxias e ela está justamente 1:33 relacionado com a imunodeficiência 1:36 principalmente por células por reforços 1:38 tb e produção de anticorpos tá então 1:40 isso é muito importante nós entendemos 1:42 como ela funciona é uma síndrome que 1:45 pode estar associada com doenças 1:46 autoimunes as chamadas também doenças 1:48 linfoproliferativas onde você tem o ar 1:50 acometimento do sistema hematológico do 1:53 paciente da mesma forma doenças 1:55 inflamatórias intestinais também podem 1:57 estar ligadas a essa síndrome e 2:00 eventualmente também quadro de vasculite 2:03 muito importante nós sempre ficamos 2:05 atento aí para a gente fazer 2:06 investigação Laboratorial a gente 2:08 precisa Então fazer avaliação se o 2:13 paciente a desenvolver naquelas trilhas 2:14 de clássica como eu ia falar para você a 2:16 trombocitopenia 2:17 há uma diminuição da contagem de 2:19 plaquetas que é muito importante 2:21 infecções de repetição e também 2:24 equizemas pelo corpo né quando a gente 2:26 justamente apresenta quadro de equizemas 2:28 São lesões avermelhadas espalhadas pelo 2:31 corpo e depois dessa 3D clássica então a 2:34 gente começa então fazer uma 2:35 investigação completo aonde nós pedimos 2:39 toda aquela bateria de exames relativas 2:41 ao diagnóstico para irmão deficiências 2:44 Como o próprio hemograma simples o 2:46 próprio hemograma já nos dá uma boa 2:48 ajuda a dosagem de anticorpos os 2:51 anticorpos IgG já total gg1 gg2 gg3 gg4 2:54 que só sobre sua subclasse o próprio GM 2:57 também que é um monte de coco também 2:58 produzindo a primeira resposta 3:00 imunológica e já Total G1 G2 e é total é 3:05 muito importante Além disso adosado 3:08 linfócitos CD3 CD4 cd8 CD 19 cd56 que 3:14 são justamente para nós avaliar 3:16 municipal 3:17 e a helper ele possa ter citotóxicos os 3:22 próprios esforços B também reforços na 3:24 tropilha né para isso de certa forma 3:26 ajuda bastante e vemos está tudo normal 3:29 tudo normalizado 3:30 ah e também a resposta vacinal é algo 3:33 muito importante ou seja se uma criança 3:35 vacinada contra hepatite b e não tem 3:37 anticorpos contra para te ver é uma 3:39 suspeita é uma criança vacinada contra 3:41 pneumonia própria pneumo 23 que a vacina 3:44 anti-pneumocócica polissacarídica e não 3:47 tenha de copo suficiente para os pode 3:49 sacar anti-pneumocócica então a gente 3:52 também precisa entender isso melhor se é 3:55 uma criança que de certa forma não tem a 3:58 uma produção adequada de anticorpos 4:00 contra o teto no então a gente também 4:01 tem que entender esse melhor ou seja é 4:03 uma condição Clínica muito complexa é 4:06 muito complicada e que de certa maneira 4:08 a gente acaba tendo uma dificuldade 4:11 grande e se tiver tudo isso alterado ou 4:14 alguns quadros alterados crescimento na 4:16 contagem Foster CD3 CD4 cd8 e ele possa 4:20 ter de 19 que ele Fausto B associado à 4:22 baixa de plaquetas vocês vão 4:24 plaquetopenia com trombocitopenia a 4:28 proveniente provocada por essa baixo de 4:30 placa 4:30 e o diagnóstico torna ainda mais é 4:33 próximo certamente para você fazer um 4:35 diagnóstico preciso tem que fazer testes 4:38 genéticos é o teste do orizombo do 4:40 Genoma ou a identificação de genes 4:42 específicos para a doença também é algo 4:45 pensado feito diagnóstico então da 4:48 doença de wiskott-aldrich Então existe a 4:50 possibilidade de se fazer o transplante 4:53 de medula óssea o transporte Se almoço 4:55 tronco de medula óssea é para tentar 4:58 então reverter esse quadro Tá bom mas 5:01 realmente é uma doença difícil é uma 5:03 doença Rara e difícil mas mundo 5:04 deficiência primária é uma das 5:06 imunodeficiências primárias que precisam 5:08 ser vistos com muito carinho muita 5:09 atenção para que o paciente não venha a 5:11 falecer por causa desse problema antes 5:13 de ser submetido a uma Um transplante Tá 5:17 bom muito obrigado um abraço tchau  

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0:00 a minha filha todo mês tomar antibiótico 0:08 precise pelo pelo menos três vezes ao 0:09 ano na emergência do Hospital Será que 0:12 ela tem algum tipo de deficiência Olha 0:16 quando você começa a tomar várias vezes 0:19 antibióticos né certamente tem que 0:20 investigar e não deficiência né tem que 0:23 investigar e a gente precisa investigar 0:24 bastante detalhadamente acima de 0:26 ciências em geral né fazer todo aquele 0:29 perfil imunológico dos anticorpos Gerais 0:34 eu te conto estou tarde Gegê total aí 0:37 subclasses igg1 igg2 2G 3G 4G e me aí já 0:42 já um já dois aí já é total porque às 0:45 vezes não pelas vezes você tem o mesmo 0:46 deficiência mediada por ige é o síndrome 0:49 de Hiper ige e pode também levar o 0:50 paciente a várias crises mas não é uma 0:52 alergia medir os a funcionalidade os 0:57 reforços né e faço tcd3 CD 1:00 18 19 156 é tudo isso pedir também a 1:05 funcionalidade dos anticorpos asism 1:07 hemaglutininas a gente vê a 1:09 funcionalidade das higienes a 1:11 funcionalidade também dos anticorpos 1:12 produzidos após vacinação com a pneumo 1:15 23 gente vacina paciente pneumo 23 medi 1:18 antes e após a vacinação para ver se 1:19 responde é a tétano difteria e tétano 1:24 difteria também que mais 1:29 e a BCG também tem buscado vivesse para 1:33 sempre a marquinha da BCG importante da 1:36 pois não faz a marquinha pode também de 1:39 calma aí não deficiência aí para te ver 1:41 também porque a primeira vacina que o 1:42 paciente faz quando nascer as primeiras 1:46 vacinas BCG e hepatite ver então você 1:48 tem que ter a marquinha e tem que ter 1:50 também um anticorpo contra a hepatite B 1:52 né a funcionalidade dos neutrófilos né o 1:56 teste dihidrorodamina também importante 1:59 acho que é muito técnico né é mais para 2:02 quem realmente adora de saúde tô tem que 2:04 investigar isso bem tá saber realmente o 2:06 que tá acontecendo não pode ser uma 2:08 simples alergia né alergia de certa 2:10 forma de veja Agudo balança imunológico 2:12 o sistema imunológico e cria um ambiente 2:14 muito favorável à proliferação de vírus 2:17 e bactérias né primeiro paciente com 2:19 processo alérgico ele tem um processo 2:21 inflamatório em vias aéreas esse 2:24 processo inflamatório por si só já 2:25 facilita a penetração do vírus através 2:27 da inflamação do aumento da 2:29 a ação e também das chamadas proteínas 2:32 de carregamento por termo de adesão né 2:34 que carregam o vírus para dentro do 2:36 organismo você também pode ter também a 2:38 produção de secreção EA secreção é meio 2:40 de Cultura para bactérias na admissão da 2:44 também da proteção mucociliar ou seja o 2:48 nariz ele ele produz muco ele tem cílios 2:51 esse muco e cílios acaba filtrando vírus 2:54 e bactérias fazendo com que ele não 2:55 penetra adequadamente dentro do seu 2:57 organismo ou seja 3:01 é é é necessário realmente fazer uma 3:05 investigação mais profunda Tá bom muito 3:07 obrigado pela sua pergunta