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0:00 e eu vou começar o vídeo listando a os 0:09 dez principais sinais de alarme para um 0:13 paciente que tem e mundo deficiência tá 0:15 então paciente uma criança aquela 0:18 criança que tá sempre apresentando 0:19 problemas respiratórios infecciosos 0:22 otites de repetição tem pneumonia tem 0:25 problema de pele como impetigo de 0:27 repetição toda hora precisa tomar 0:29 antibiótico ou seja aquela criança que 0:32 tá sempre doente e isso pode ser um 0:35 simples processo alérgico pode ser 0:36 também um ambiente muita das vezes não 0:38 muito adequado para criança mas pode ser 0:41 também é um quadro de mundo essência 0:44 primária lembrando que dez porcento dos 0:47 pacientes que têm infecção de repetição 0:49 crônica né que tá sempre apresentando 0:51 infecções tem a chamada e mundo 0:54 deficiência primária que aquela 0:56 deficiência do sistema imunológico que 0:58 você nasce com ela 1:00 e felizmente são números grandes muita 1:03 gente tem passa a sua vida inteira sem 1:05 saber principalmente quando tem aquela 1:07 minha deficiência primária mais simples 1:09 né que é poder potência de gear ou não 1:12 tão simples mas também que a pessoa 1:14 acaba vivendo razoavelmente bem né com 1:17 amd licença como variável mas muita 1:20 gente que tem que não deve ser simples 1:22 passo a vida inteira sem saber que tem e 1:25 sofrendo né tomando remédios precisando 1:28 de internação pelo quadro de pneumonia 1:30 quando chega impaciente lá no projeto 1:33 pacientes jovens e que tem pneumonia eu 1:36 te confio né porque pneumonia não é com 1:38 muito jovem o mundo mas como idoso em 1:41 pacientes acamados mas em jovem não é 1:43 comum tá até trinta e poucos anos não é 1:46 comum é um processo pneumonia é uma 1:48 coisa simples a pode acontecer pode não 1:52 é impossível acontecer em pessoas que 1:54 não têm doença de base que não tem 1:56 nenhum tipo de problema mas é incomum 2:00 oi gente logo me dá o finalzinho amarelo 2:03 opa vai ser mãe não deficiência 2:04 adquirida ou uma deficiência primária 2:07 boa parte das vezes é adquirida né a sua 2:10 adquire é uma deficiência para algum 2:12 problema por um câncer hiv é por algum 2:17 tipo de uso de remédio não tem pegado 2:20 muita gente aí fica tomando anabolizante 2:22 tomando medicamentos fortes né até 2:24 veterinários chegam passa o nosso 2:27 consultório e tem um problema de licença 2:30 adquirida por causa dos remédios né 2:32 precisa ficar sempre fica tudo 2:33 corticosteróide doenças reumáticas que 2:36 você precisa tomar imunossupressores e o 2:39 projeto brasil sem alergia ele recebe 2:41 centenas de pacientes por mês com 2:45 suspeita de mundo essência 2:47 e principalmente a chamada 2:50 imunodeficiência primária é aquela irmão 2:53 deficiência que você nasce com o sistema 2:56 imunológico deficiente e você fica 2:59 justamente a mercedes números tipos de 3:02 doença então vamos lá quais são os 10 3:04 sinais de alarme de imunodeficiência 3:08 primária então vamos lá desce lá perto 3:10 do prestem bem atenção duas ou mais 3:13 pneumonias no último ano então assim se 3:16 por acaso seu filho tá apresentando 3:19 pneumonias de repetição foi no médico 3:21 mas aquela acrimônia vamos tomar 3:23 antibiótico até uma pneumonia vamos 3:25 tomar antibiótico você no mínimo duas 3:26 pode ter mais lógico mas no mínimo duas 3:29 já é um sinal de alarme primo deve ser 3:32 sempre na área tá então fique fique 3:34 fique atento quatro ou mais otite no 3:37 último ano então se a criança toda hora 3:39 tem inflamação no ouvido otite e precisa 3:42 tomar antibiótico e anti-inflamatórios 3:46 antialérgicos para 3:47 e é outro sinal de alarme também quatro 3:51 ou mais estomatites de repetição ou 3:54 monilíase por mais de dois meses que que 3:56 é uma estomatite só aquelas feridas que 3:58 a gente dá na boca no lábio no canto da 4:01 boca pode sim outras regiões do lado 4:03 também dentro da mucosa oral tá então se 4:06 por acaso a criança com essas feridas 4:08 acompanhado de candidíase não sapinho 4:11 vamos lá monalisa é sapinho para que 4:14 vocês entendam bem também é um outro 4:16 sinal de alarme premium deficiência 4:19 primária tá então por mais de dois meses 4:21 sabe certo de repetição ou e tema então 4:24 assim quando você tem justamente aqueles 4:27 abscessos no corpo quando você tem 4:29 também infecções a eles não falou mas se 4:32 você tiver uma infecção tipo impetigo 4:34 toda hora tá competitivo é que aquela 4:36 infecção causada pelo pelo gênero 4:38 streptococcus e você toda hora precisa 4:41 tomar antibiótico para impetigo é outro 4:44 sinal de lá um episódio de infecção 4:45 sistêmica grave tá 4:47 e vai pegar uma infecção no corpo 4:49 inteiro muito grave meningite o chá 4:51 artrite sepsemia precisou de unidade 4:54 fechada de cti unidade de atendimento 4:58 intensivo então essa criança teve uma 5:01 infecção e precisa de internação de cti 5:04 temos que pensar em uma deficiência 5:06 também tá infecções intestinais de 5:09 repetição diarreia crônica asma grave 5:12 doença do colágeno doença auto-imune 5:14 importante efeito adverso a bcg ou seja 5:18 se você tomou a vacina da bcg faz um 5:20 axias imenso após a vacina é uma 5:24 infecção por micobactérias também que um 5:26 tuberculose é um tipo de bactéria e 5:29 vários outros tipos de micobactérias se 5:31 você tiver esse efeito adverso bcg uma 5:33 infecção por tuberculose prévia também é 5:36 uma possibilidade de você tá primo 5:37 deficiência tá porque a tuberculose ela 5:40 atingir mais pessoas que têm determinado 5:42 esse deficiência sistema imunológico 5:45 fenótipo clínico sugestivo de síndrome 5:47 a deficiência primária e que é fenótipo 5:50 vamos lá genótipo é aquilo que a gente 5:53 carrega dentro dos genes do material 5:55 genético nosso fenótipo é aquilo que o 5:58 gênio e expressa no nosso então vou dar 6:01 um exemplo você tem um genótipo de olhos 6:04 castanhos marido povo brasileiro tem 6:07 mais castanhos eu também que eu acho que 6:08 até então você tem o genótipo de olhos 6:11 castanhos então fenótipo dessa 6:14 informação genética vai se apresentar 6:16 nos olhos de forma castanha tá então 6:19 você tem informação do olho castanho 6:21 dentro do seu material genético ele se 6:23 apresenta com coloração castanha tá 6:26 então a mesma coisa acontece com a 6:29 imunodeficiência e tem pessoas que 6:31 nascem com características físicas que 6:34 são muito particulares de determinadas e 6:36 mundo deficiências tem é um médico 6:39 quando ele ver aquele aquela situação 6:41 ele pode pensar no mesmo deficiência um 6:43 exemplo muito clássico síndrome de down 6:46 paciente foi esse 6:47 é praticamente quase todo paciente com 6:51 síndrome de down têm muita eficiência 6:52 primária tá muito comum presença de 6:55 anticorpos deve ser field gear que é uma 6:57 de corpo secretou e vários outros tipos 7:00 de deficiências tá então por isso que o 7:02 paciente com síndrome de down como tem 7:04 um processo infeccioso você tem que 7:07 entrar com o tratamento adequado e o 7:09 paciente com síndrome de down ou o 7:11 mongolismo né que antigamente era 7:13 chamado de mongolismo hoje capa para o 7:15 instrumento 21 o ciúme dela porque 7:18 mongolismo porque a as faces do paciente 7:22 com síndrome de down se pareciam muito a 7:24 etnia mongol na mongólia entendeu então 7:27 os médicos antigamente a comunidade 7:29 científica chamava isso de mongolismo tá 7:32 só que hoje tirou esse termo porque é um 7:35 termo pejorativo na eu não nem não gosto 7:38 muito desse tempo e com o avanço da 7:40 medicina o avanço das técnicas de 7:43 tratamento e também com as técnicas 7:47 o que vão que vão auxiliar o paciente 7:51 com síndrome de down vários pacientes 7:53 não se conseguimos introduzir no mercado 7:55 trabalho conseguindo fazer coisas 7:57 magníficas se formando em cursos de 7:59 nível superior ou seja uma formação não 8:02 com o facilitação não gente tem visto aí 8:06 pacientes que realmente tem conseguido 8:10 superar e tem uma formação técnica muito 8:14 boa tá com síndrome de down então é algo 8:17 que já tá conseguindo ser superado por 8:19 isso que esse termo de mongolismo se for 8:21 retirar e tem um termo pejorativo muito 8:23 grande tá história familiar de mundo 8:26 essência primária ou seja se você tem 8:29 pai e mãe avó que tiveram doenças 8:33 misteriosas morreram por infecções 8:35 misteriosas pena aquela época né algum 8:39 tempo não tinha todo uma metodologia e 8:42 técnica de diagnóstico adequado até uma 8:44 vó na década de 70 os 50 ou 60 8:47 e morreu com 40 e poucos anos por causa 8:50 de uma infecção generalizada você tem 8:53 essa história saber se da família é um 8:56 pai que tem uma se a termo de ciência 8:58 que conseguiu fazer os exames 9:00 laboratoriais hoje descobriu que tem tal 9:02 então isso é um fator também de alarme 9:05 para emo deficiência primária tá bom 9:08 agora lembrando que a gente tá falando 9:10 de primário você já falei muita 9:12 eficiência que paciente nasce agora tem 9:14 esse mundo precisa adquiridos até no 9:16 início do vídeo eu falei um pouquinho 9:18 sobre isso então você pode também 9:21 pesquisar sobre um de vocês querida tá 9:24 bom  

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 pergunta que importante 0:07 perguntando se seguinte o que é a doença 0:10 e mundo deficiência alpes então uma 0:15 deficiência alpes é a sigla para uma 0:18 doença chamada síndrome 0:21 linfoproliferativo autoimune na verdade 0:24 a leste do Rio de Janeiro acreditaria 0:26 mas essa área importante a gente deixar 0:28 bem claro existe inclusive até um site 0:30 muito bom depois eu ia pedir para o 0:33 daniel ver se ele conseguia colocar e 0:34 chamado órfã net www o rh a.net esse 0:44 orphanet você vai encontrar muitas 0:47 informações sobre doença idade são mais 0:49 de oito mil tipos de doenças graves e é 0:52 impossível qualquer profissional de 0:54 saúde ou também o paciente conseguir 0:58 informações e saber de qual 1:00 os problemas de se não tiver realmente 1:02 um cá tal como no caso alphanet orphanet 1:05 ali você vai encontrar muitas 1:07 informações sobre o quadro clínico sobre 1:13 sintomas sinais sobre diagnóstico sobre 1:16 profissionais serviço de referência vai 1:19 encontrar muita coisa boa nesse órfã net 1:23 tá bom então é uma síndrome 1:25 linfoproliferativo autoimune a ela é uma 1:27 doença de caráter genético e hereditário 1:28 e ela tá justamente relacionada com uma 1:34 dificuldade na apoptose dos linfócitos 1:36 ou seja o que ele fósseis não conseguem 1:39 morrer de pagamente e aquilo ali acaba 1:41 levando uma hiperatividade terminológico 1:44 e ela é muito comum na primeira década 1:47 de vida então é um diagnóstico 1:49 diferencial para ir não deficiência 1:51 primária os vários tipos de assistência 1:53 primária e quando o paciente ele pega um 1:58 uma criança com aqui 2:00 e os gânglios aumentados é muito de 2:02 grandes pelo comentário que a gente 2:05 chama de adenomegalia e eu marido 2:08 negaria que já tá forma não tem nenhuma 2:10 influência que uma doença mais grave a 2:12 chamada dele eu pegaria benigna né que 2:14 não teria influência que não é uma 2:16 doença linfoproliferativa e ao mesmo 2:18 tempo é quando ele tem também o baço 2:20 aumentado chamada esplenomegalia e 2:23 também alterações hematológicas 2:26 autoimunes as citopenias auto-imunes 2:29 realmente é são indícios de que ele 2:34 possa estar desenvolvendo essa doença 2:37 alpes ou a síndrome linfoproliferativo 2:40 não tem problema da síndrome 2:43 linfoproliferativo autoimune que ela 2:45 acaba fazendo com que o paciente fique 2:48 mais propenso a desenvolver os linfomas 2:50 em formas que são doenças do sistema de 2:58 maturação e unitária 3:00 se alimenta você tem um momento é 3:02 justamente de você tem uma alteração 3:05 desse desse órgão linfoides secundários 3:09 maturação causando linfoma e 3:12 consequentemente causando problemas 3:14 extremamente sérgio levando inclusive a 3:16 morte por causa de infecções recorrentes 3:19 não paciente acaba tendo uma diminuição 3:20 da imunidade existe outro fator até meio 3:23 que eu esqueci de falar que importante 3:26 né que certamente seu médico deve pedir 3:28 médico neurologista ou hematologista que 3:31 a dosagem de linfócitos chamado de falso 3:36 tecido de três nem fácil de plotagem 3:38 uniforme tecido é quatro que ele fosse 3:40 to help né aquele altar aumentado como 3:42 existe dificuldade da morte do linfócito 3:45 então a gente acaba tendo momento desde 3:47 que posso e também uniforte tudo tcd8 3:50 que a resposta excitotóxico tá bom então 3:54 ele possa ter total para você de três 3:55 vai ter aumentado se de 4 min aumentar 3:57 68 também tá frente ao vocês 4:00 e essa rádio é difícil eu 4:02 particularmente até agora não peguei 4:03 nenhum paciente na minha carreira 4:05 profissional que tem esse tipo de doença 4:07 mas é importante né já que existe uma 4:10 suspeita que você mandou essa pergunta 4:11 existe uma suspeita sobre essa alves é 4:14 importante que muitas pessoas que têm 4:16 alertas porque certamente é uma pessoa 4:21 que tem essa doença ou uma mãe que um 4:24 pai que tem o suspeito e o filho tem uma 4:26 doença ele vai poder assistir esse vídeo 4:28 se informar melhor tá bom para assim 4:30 puxe o site só terminando com o sete 4:33 chamado orphanet o rbha a net e certa 4:39 forma tente se informar mais que lá tem 4:43 informações muito precisas não só 4:45 informações técnicas mas também 4:46 informações relativas a centros de 4:49 tratamento e profissionais qualificados 4:50 para tratar tá bom obrigado pela sua 4:53 pergunta